主題命名:與時間賽跑的小老人
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山姆出生在美國雙親都是醫生的家庭,父親還是急診兒科醫師,1998年山姆在22個月大時,父母發覺其皮膚老化,且體重幾乎沒增加,才被診斷出患有Hutchinson-Gilford早衰綜合症(Progeria)。早衰症是極端罕見基因疾病,發生機率約800萬之一,無藥可醫,患者嬰幼兒階段,就開始快速老化,平均壽命約13-14歲。
山姆的父母很快發現早衰症嚴重缺乏醫療資源,沒有任何藥物及療法能幫助患者,也沒有任何早衰症的研究,激發了山姆家人以及他們的朋友和同事,發起了早衰症研究基金會Progeria Research Foundation,Inc.(簡稱為 PRF),為致力於早衰研究的全球性非營利組織。
山姆的成長過程,並未受到歧視對待,不知是否是出生於高收入家庭,抑或是美國社會接納生病弱勢族群,甚於種族與膚色。父母也不會因為他的疾病,對他採取過度保護,反而是常帶他看棒球及籃球賽,他還在棒球隊擔任裁判角色,也像一般青少年般是流行樂團的忠實粉絲。他初中畢業時,還因為成績優異以及精神鼓舞同儕,得到數個獎項。想想若在台灣,罕病兒有無平等的受教權?家長會不會礙於面子問題,將孩子藏在家裡? 我們的社會,能否展開雙手,接納他們?
高中時,山姆申請參加鼓號樂隊,他選擇很酷的小鼓手角色,但是很快發現無法承受整個鐵背架及鼓的重量。基於公平原則,教練努力勸退山姆,避免影響整體樂團表現。令人感動的是,父母積極與學校協調,找到輕量化的背架與鼓,山姆也成功的成為首席鼓手,上圖就是參加演出的帥氣身影。想想,若不提供機會,罕病兒難有發揮所長的可能。
早衰症研究基金會成立四年後,找到早衰基因。經研究發現一款舊藥,有機會治療早衰症。經不斷努力下,美國FDA同意其進行全球28人的人體藥物實驗,由於母體數樣本過少,且不忍心在時間不斷流逝中,讓受試者頻臨死亡威脅的,他們放棄對照組,讓所有受試者接服用藥物。這決定讓他們在藥物實驗報告出爐後,送知名期刊審查時吃足苦頭,被兩家退件,最終獲第三家期刊同意刊登。其實整個漫長研究過程,早衰兒陸續死亡,而未來FDA是否核准又是另一挑戰。在這新冠疫情疫苗研發階段,看到紀錄片所描述的情景,很能體會面臨研究倫理議題時,如何在尊重生命與符合研究規範糾葛之間,取得平衡,又如山姆母親所言,她絕對不會為了追求學術成就,而犧牲受試者的權益。她最大痛苦是
山姆給我們的啟示是他樂觀進取,身體的缺憾沒有限制他的夢想,他最大夢想是追隨父母的腳步,到布朗大學念書,成為基因研究科學家。他的父母發揮專長,化小愛為大愛。雖然,山姆於2014年10月辭世,但他的精神永存,驅使著早衰症研究基金會以愛及熱情,不斷的前進與努力,早日找到治癒早衰症的方法讓這群極極少數與時間賽跑的老小孩,能正常的活到老。
(劉永正看見晴天)