主題命名:罕見疾病怎麼會落到我們家？
拍攝時間:2017.11.9
文字說明:
罕見疾病，顧名思義即是少見、盛行率低的疾病，其發生的原因大多係因遺傳物質發生變異，這些變異可能係因基因複製發生意外所致，或是源自於父母親帶有變異基因而遺傳給下一代，又有部分罕見疾病至今仍無法發現致病原因。
『小胚芽』是我姪女的暱稱，再不到一個月即將滿2周歲，是個活潑的女童，跟她說什麼都會說「好」，即便她可能不要也會說好，逗得親屬間呵呵大笑，突然於半個月前夜晚不斷哭鬧，不吃不喝也不睡覺，體溫跟著隨之升高，緊急帶往醫院急診，僅得知肝指數飆高至800多，體溫遲遲難以下降，抽血檢驗也查不出原因，經過一周住院小胚芽的體溫、肝指數穩定，醫院即告知可辦理出院，然出院不到一周小胚芽又開始哭鬧，且出現眼神渙散、手肌肉無力揮動的樣態，似乎也認不出爸爸媽媽，再度緊急送入小兒加護病房。這次經過兩天的檢查，醫師告知我們小胚芽罹患「高血氨症」的罕見疾病。
高血氨症就是尿素循環代謝異常（Urea Cycle Disorders）所引起的先天代謝不良疾病，氨是蛋白質的代謝產物，有很高的毒性，一般人體內的蛋白質代謝後，即會產生「氨」，而「 尿素循環系統」就是人體發展出一套排氨的方法，共有六種酶參與其間，但是，「高血氨症」患者因為遺傳基因的缺陷，造成尿素循環代謝異常，無法將蛋白質分解產生的廢物阿摩尼亞排出體外，變成毒素。
高血氨患者，出生時並無明顯異樣，不過，一旦開始進食餵奶後，便會有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差，接著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時會哭鬧不安、體溫不穩、肌肉張力增強或減弱，意識狀況逐漸惡化而至昏迷，常會出現痙攣，倘若不及時控制讓氨下降，會導致循環系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭甚至死亡，有幸控制下來，往往會有神經系統障礙。
目前的治療，須靠食物與藥物雙管齊下，飲食上要嚴格限制攝取蛋白質類食物，另外，也需要服用降血氨藥，以避免血氨急遽上升，當患者血氨高至三百五十急性發作時，必須使用排氨藥物並洗腎則必須注射排氨藥物並洗腎，否則會導致腦部神經受損。
也就是『小胚芽』這一輩子都不能夠食用肉、魚、蛋、奶、豆類，一生都要小心翼翼控制飲食。
後來，得知嫂嫂娘家親戚有此病的基因，然而，在一般的健康檢查、婚前檢查、產前檢查根本不會檢查出來有問題，而且，壓根不會料想到會罹患聽起來如此遙遠看起來不過就四個文字的「罕見疾病」，但是，它卻是真實發生在自己家人的身上，距離我之如此的貼近。
在小兒加護病房等候會面時間的我（一天只有三個會面時段，分別是11時、14時、20時，一次只能兩位家屬進入，會面時間也只有半小時），注視著監控室的門，在門外我看見許許多多焦急、心痛不已的家長在外守候，也聽見嫂嫂放聲大哭的聲音，如此沉重的氛圍，讓我突然間想起在處理一些疏忽照顧、照顧意外致死或受重傷的兒保案件時，我持著社工證來到醫院的小兒加護病房，憑著職權請醫院安排看小孩的時間，並要求家長依＜兒童及少年福利與權益保障法＞配合會談，我告訴這些家長「我能夠理解你們的心情！」，此刻想起來，那時候的我那能夠有如此深刻的體會，特別是這種「怎麼會發生在我身上？」的感受與自責。
沉澱、整理情緒之後，換個角度思考，就把小胚芽從小培養成一位蔬食女孩，或是一同加入素食的行列，陪伴孩子一同食用素食，讓孩子成長過程不孤單也是身為家長的我們一生的修行課題。
參:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/67
http://www.tw16.net/monographData.asp?m1No=12&mMo=361
（李雨芝看見晴天）