王順民
中國文化大學社會福利學系教授
中華民國晴天社會福利協會創會理事長
桃園市愛力社會福利協會創會理事長
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在當今的臺灣社會，隨著醫療科技的進步，對於疾病的認識更為日益加深，然而，罕見疾病患者（rare disorders）這一議題卻是依然被忽視，特別是如何深入探討罕病患者的生活狀況及其所需要介入的支持系統，對此，根據由罕見疾病基金會所公布的該項《罕病病友生活狀況及需求普查》，似乎是看到了一幅亟待改善的『罕病圖景』。

事實上， 罕見疾病基金會所公布的《罕病病友生活狀況及需求普查》，這也是自從〈罕見疾病防治及藥物法〉立法至今25年以來的第一份生活狀況調查，至於，從民間團體、利害關係人出發的該項調查報告，顯示出來：罕病家庭除了病友本身，三親等內血親無人罹罕病比率為54.89%，但是，34.71%的病家除病友外，另有一位家人罹患罕病，另有二人罹罕病的比率為7.36%、另有三人為1.99%、另有四人為0.69%，另有五人為0.36%，換言之，三親等內有其他家人罹患罕病者高達有45.1%，上述的數據不禁令人深思，罕見疾病的影響不僅限於個體範疇的病人自身，還進一步波及到集體範疇的整個家庭，乃甚或是整體範疇的心理、經濟、社會、文化負擔，就此而言，該項罕病患者的生活狀況，其所投射出來的更是對於醫療體系的結構性挑戰，而相與關聯的罕病需求也就不僅限於醫療層面，還進一步涉及到心理支持、資源配置與家庭功能等運作維繫，特別是因為低盛行率之故，也讓罕病患者一直都是處於「醫療邊緣化」的狀態，致使在其各項公共政策的規劃執行，更容易被忽視。

誠然，上述的經驗現況，有必要回歸對於罕見疾病的定義範疇、病友服務等基本提問，對此，根據罕見疾病及藥物審議會的公告，罕見疾病的認定標準是以疾病盛行率的萬分之一以下為限，並且綜合考量罕見性、遺傳性及診療困難性等難以觸及指標，連帶地，來自於國民健康署的數據，顯示目前公告的罕見疾病種類共計246種、罹患罕病人數達到21,963人，並且陸續成立罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心、罕見疾病專案辦公室與遺傳諮詢中心等諸多官方策進作為，但是，罕病患者及其罕病案家依舊是有其制度設計運作限制之處，像是遺傳諮詢、孕前篩檢、產前篩檢、新生兒篩檢、疾病診斷、早期介入、心理輔導、特殊治療、醫療輔具、罕病給付、長期照顧、社會支持、公共衛生等全人關懷，畢竟，攸關到這些特定對象、特殊需求及其特別項目的缺乏、不足，無疑是會影響到患者的生活質量和家庭的幸福。冀此，對於罕見疾病的社會性關注、社會性對話、社會性共識及其社會性投資，實為公民社會的一項文明化課題。

總之，罕見疾病的議題不僅是醫療問題，更是一項綜融性問題，如此一來，唯有通過全社會的共同努力，才能讓罕見疾病患者獲得更好的生活質量，據以捍衛基本的權利與尊嚴，畢竟，舉凡從醫療資源分配的不均，到公共社會認知的缺乏，再到典章制度設計的失靈缺陷，均加劇罕病患者及其家庭的身心負擔，對此，您、我都可以成為用以引領社會變遷的改變推動者，藉此陪伴他們一起行走這條漫長的罕病醫治道路。

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