寶寶照護今日起再升級!衛福部國健署公布,新生兒篩檢服務項目即日起新增10項,全面擴大為21項,有助於早期發現疾病、早期治療,以免造成永久的神經與身體損害後遺症。

國健署婦幼健康組組長林宜靜表示,過去提供的篩檢服務項目包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症)、先天性腎上腺增生症、楓糖漿尿症、戊二酸血症第一型、中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症、異戊酸血症、甲基丙二酸血症。

林宜靜指出,此次新增10項包含瓜胺酸血症第I型與第II型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型與第II型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、戊二酸血症第II型。

台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀說明,新生兒出生2至3天內採檢是最佳時機,只要於新生兒出生48小時後採取微量腳跟血,總共需四滴血,即可完成21項新生兒篩檢,但若錯過此黃金檢驗期,後續檢測則可能導致偽陰性,影響治療。

林宜靜強調,雖然多數疾病發生率約在萬分之一以下,但若未經適當治療,恐造成永久的神經與身體損害後遺症。目前每年新生兒篩檢率已高達99%以上,去年篩檢超過18萬人,其中異常個案數3657人,其中,以俗稱「蠶豆症」3360人最多,國內約每100名寶寶有1人,其次為先天性甲狀腺低能症,均已完成轉介追蹤。

林宜靜說明,新制上路,但民眾仍是自付350元、政府補助200元,低收入戶或醫療資源不足地區,則是政府全額補助550元,估計一年預算增加600多萬元。(時事新聞來源:自由電子報,2019.10.01)