罕見疾病「成骨不全症」是遺傳或基因缺陷所致，二到三萬人有一人，雖能產前檢測，但常陷入「倫理議題」；目前無特效藥，僅能施以藥物、手術來降低骨骼變形機率，林口長庚醫院二○○九年與瑞典及新加坡團隊採取「子宮內幹細胞移植」治療尚未出生的女娃，如今狀況良好。

十五歲的江小妹在媽媽懷孕廿二周時被確診第四型先天性成骨不全症，廿六周時大腿、手臂骨折，長庚醫院決定嘗試「移植間質幹細胞」治療，數周後骨折處慢慢癒合，目前身高一四八公分，比同齡孩子平均身高低，但從出生到現在沒有骨折、沒有開過任何一次刀，狀況相當穩定。

台北長庚醫院產科主任蕭勝文表示，江小妹是全球第二例以移植間質幹細胞治療的玻璃娃娃。

「很多家長對基因檢測有所誤解，認為基因檢查與正常不一樣就是有病，但不是異於正常就是有病，有病就等於畸形，畸形就等於沒機會活下來…」馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛說，有許多藥物可控制玻璃娃娃的病情，生活可與正常人無異，產前篩檢出來真要扼殺新生命嗎？

林炫沛說，玻璃寶寶經過良好治療，可以活蹦亂跳，完全是父母心中的寶，特別是在目前健保制度對罕病的照顧及支持；在台灣，照顧罕病病人的機制與水準正逐漸進步，他很有信心、也見證不少。

先天性成骨不全症關懷協會秘書長程健智表示，不少患者活至七、八十歲，但年老後申請進入安養、老人機構卻常被拒收，原因是擔心不好照顧或必須常送醫，盼未來能借助政府之力成立互助式專責照護機構，讓年長患者彼此照顧。（時事新聞來源：聯合新聞網，2025.01.14）