林淑女
(中國文化大社會福利碩士）

 

歐洲罕見病組織（EURORDIS）為了讓更多人看見罕病、認識與理解病友的生活，同時也鼓勵醫療研究人員和政府能回應病友各個面向的需求，而在民國97年2月29日的這一天訂定為「世界罕見疾病日」（Rare Disease Day），這也是一個「罕見」的日子，畢竟，是每4年才會出現一次，其所傳達的意思也就是罕見疾病是一種發生機率微乎其微及其罹病人數少之又少的罕見疾病。

對此，從民國88年1月12日行政院發文要求「罕見疾病基金會」提供「＜罕見疾病藥物法＞（草案）之意見」，供衛生署修訂「＜罕見疾病藥物法＞（草案）」開始，歷經一年的努力，在民國89年以41天完成立法程序，創下立法院有史以來審查全新法案速度最快的一次，使臺灣繼美國、日本、澳洲及歐盟之後，成為世界第5個立法保障罕病患者醫療權利的國家，也是唯一將罕見疾病定義、遺傳諮詢、就醫、就學、就業與就養等憲法保障之基本權益入法的國家，再則，〈罕見疾病防治及藥物法〉是結合「罕見疾病防治」及「藥物」的雙重政策，由衛福部的食品藥物管理署、中央健康保險署及國民健康署三部門分工合作，協力張開保護罕病患的照顧保護網絡；實際上，自民國89年制定公布該法之後，歷經了民國94年、99年與104年三次的修法，對於罕病的照顧服務從發生、發現、篩檢、診斷、通報、列管、治療、追蹤、教育、預防、補助到藥物等照顧歷程日益完備，再加上全民健保提供給付，同時也納入〈身心障礙者權益保障法〉，這使得臺灣的罕病病人持續獲得身心障礙的各項社會福利保障，此一法案成為學者專家口中臺灣衛生政策的眼中鑽石，不僅是讓臺灣人民的人道精神被世界看見，更是臺灣邁向衛生人權大國的文明進程的大躍進。

實際上，依據民國103年國民健康署統計資料顯示，領取重大傷病卡人數（以第21類多發性硬化與第30類罕見疾病合計），從民國99年的6,293人到103年的7,974人，罕見人口淨增加約3成，罕見疾病類別也從民國89年立法時首批通過的57種增加到民國103年的201種，足足增長了四倍之多，以此觀之，罕見疾病的醫療照顧與用藥需求是逐年大幅增加中，為保障基本生命權與就醫權原則下，於是乎，立法院於民國103年12月30日進行〈罕見疾病防治及藥物法〉部分條文的增修，以使該法案更為周全，這其中的第15-1、19和33條是〈罕見疾病防治及藥物法〉與〈全民健康保險法〉連動的條文，也是罕病患者最大的保障，誠如，為周延照護罕見疾病病人，定明罕見疾病藥物納入健保給付者之收載程序而增訂了第15-1條（罕見疾病藥物經中央主管機關查驗登記或專案申請核定通過，依全民健康保險藥物給付項目及支付標準之收載程序辦理時，應徵詢審議會之意見。）

順此，〈罕見疾病防治及藥物法〉的立法是落實社會衛生福利政策，保障病人基本的生存權以及醫療權，同時也為病人家屬建立了國家政府所提供的支柱以及國家政府進行跨國之國際醫療合作的文明進程更加躍進一大步，達到了三贏的境界，尤其是，當罕藥又被稱為『孤兒藥』之際，罕藥在非規模經濟的製造與取得會是一條漫長而艱辛的路程，不僅把關門檻高而且嚴格，一劑可以輸入病患體內的罕藥，要經過罕藥認定、適應症認定、用藥規範、健保給付、新藥合理藥價的層層關卡，誠然，〈罕見疾病防治及藥物法〉實施後，罕病病患取得罕藥有了正規管道，健保也予以給付，點亮了罕病家庭生存下去的希望，然而，罕藥昂貴是不爭的事實，確實需要制度把關，因此在沒有確診之前，醫師無法開立罕藥，容易陷入倫理兩難的情境之中。

然而，〈罕見疾病防治及藥物法〉的立法目的，是為防治罕見疾病之發生，及早診斷罕見疾病，加強照顧罕見疾病病人，協助病人取得罕見疾病適用藥物及維持生命所需之特殊營養食品，並獎勵與保障該藥物及食品之供應、製造與研究發展（第1條），換言之，「照顧所有病人謀取最大的利益，只要有任何治療需求，就不能放棄任何一個病人」是此法全方位立法的精神，對此，參考日本〈藥事法〉之立法例，規定罕見疾病之定義為，係疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下（萬分之一）或因情況特殊，經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定，其審議認定參考原則包含有（1）罕見性；（2）遺傳性；（3）診治的困難性等三項指標，一旦個案被確定後就得通報，冀此，立法20年來，至今年（民國109年）的11月止，共公告226項罕見疾病，通報1萬7763人，適用罕病法專案進口或領取罕藥許可證藥品計有201項，已適用罕病法的藥物有115項，可治療4,245種罕見疾病，接受健保給付治療用藥的罕病人數達9,600人，藥品對於罕病病人的續命是根本。

再則，對罕見病人的醫療照顧服務困境，跟一般病人很不一樣，罕病法保障了病人基本醫療生存權及就醫權，在國健署接續了健保無法給付的部份，也提供了病人及家屬的心理、懷孕等照護計畫，以及給付病人維持生命所需的居家醫療照護器材，對此，不僅舒緩病友本人所造成的身心負荷外，也減輕因為醫療支出、治病療程而衍生出來更為棘手的外部性難題，然而，病人及其家庭的社會性退縮或是工作及經濟困難等，就不單單只是個體層次的生命事件，而是有其回應到健康不安全之風險規避而來的綜融性思辨，誠如，現今罕病藥物在健保支出約60億上下，約佔總預算不及1%，但是，近5年平均每年用藥成長率約11.2%，然而，藥物就是罕病救命的根，由於藥物稀少、價錢昂貴便是最大的挑戰。

實際上，為了鼓勵廠商申請藥證，會給予10年的市場保護期，以增加誘因，並逐年降低專案進口的品項，增加藥品許可證品項，因此，依據統計資料顯示，罕藥專案進口項數從民國100年的35項逐年下降至民國107年的21項；取得藥品許可證品項，則從39項逐年增加到89項。另外，代謝異常的孩子不可能吃特殊奶粉過一生，十多年來，罕病基金會主動從歐美、日進口低蛋白白米、麵粉，再提供給罕病代謝異常的病友，讓孩子有機會吃一口麵包或是蛋糕，經過罕病基金會與醫療單位的倡議，如今依據罕病法的補助辦法，每人每年可以獲得7000元購買低蛋白米麵費用補助，至於在預防與篩檢部分，由於罕見疾病多數遺傳性疾病，在罕病法就從防治端開始預防起，提供患者產前遺傳診斷服務及諮詢，掌握新生兒的狀況，從108年10月起新生兒先天性代謝異常疾病篩檢也擴大到21項，其中18項就是罕見疾病，就是希望可以早期發現早期治療。

最後，對於罕見病友的全人、全程、全家與全隊的照顧管理機制，自當是有它嚴肅以對的必要，連帶地，相應於需求評估以及法定福利而來的社會安全制度，是否有它對於罕見病友的積極性差別待遇（positive discrimination treatment）？再則，現行的全民健康保險制度裡，從大數法則與權利義務對等的「社會保險」到社會補償的「福利津貼」，是否可將罕病病友以提升到特殊人權的關照視野，無論是生命流點、生命週期、生命事故到生命歷程，對於罕病病友是要有合乎比例原則的社會性關注！總之，回應於罕病病友及其背後的羸弱家庭，點明了罕病作為一項客觀的社會事實（social fact），那麼，尖端科技快速進展，罕病藥物價格屢創新高，政府與藥廠協商不易，逐年增加的高價罕藥，勢必會對國家衛生系統造成威脅，政府資源有限，如何結合民間資源轉化為政府推動社會福利服務的助力，不但可發揮政府資源穩定與公平正義的特性，並且可提昇社會福利供給品質與效率。