苗勒管發育不全(Müllerian Agenesis, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser  Syndrome,簡稱為MRKH)
苗勒管發育不全俗稱子宮發育不全,取名於August Franz Josef Karl Mayer, Carl Freiherr von Rokitansky, Hermann Küster , and Georges Andre Hauser,是一類由苗勒管發育過程中變異而出現的先天性畸形,得到這個疾病的女性可能會缺少輸卵管、子宮和上段陰道或其中之一,雖然如此,這類患者仍然有正常的卵巢功能、正常的賀爾蒙分泌與正常的女性染色體,也就是說,患者仍具有正常的第二性徵,有正常的乳房及外陰部,只不過,陰道可能只是一個小凹陷或者是個較短的盲管,也因為患者的外觀正常,因此,常常在第一次性行為發現不得其門而入時,抑或是因為青春期無月經的狀況在就診時才發現這個問題,患病率預估為每12000名女性中就有一位。
至於造成這個疾病的原因可能是胚胎發育時某個賀爾蒙異常活化,導致生殖系統發育異常或是HOXA基因和WNT4基因異常導致的;另外,HOXA10管的是子宮的發育;HOXA11管的是下段子宮和子宮頸的發育;HOXA13管的是陰道的發育,因為HOXA基因也跟正常的腎臟及骨骼、血管發育有關,也就是說,有少數的生殖系統缺陷同時也合併了腎臟及骨骼的異常。
這類患者中約有64%患者是屬於典型苗勒管發育不全中單純的子宮陰道發育缺陷/發育不全;24%患者為非典型勒管發育不全中子宮陰道發育缺陷/發育不全並伴有腎畸形,或伴有卵巢功能障礙;12%的患者是苗勒管發育不全綜合徵狀-子宮陰道發育缺陷/發育不全並伴有腎畸形、骨骼畸形和心臟畸形,一般可以透過超音波與核磁共振等影像學檢查來做診斷,藉此知道生殖系統異常影響的範圍,也可以了解是否有合併其它系統異常。
最後,這一類的病人將會面臨生理上與心理上的問題,包括無法性行為、無法生育、自卑與恐懼,有關生殖系統的異常可以用手術或非手術的治療來解決無法性行為的問題,至於,無法生育的問題是由於患者缺少陰道或子宮,所以,無法在子宮內孕育新生命,只不過,MRKH症候群的患者都有正常的卵巢及賀爾蒙功能,因此,對於缺少陰道但有子宮的患者,在經過手術重建陰道後,有機會可以成功懷孕;除此之外,對於陰道和子宮都發育不良的患者就只能經由人工生殖的方式,取卵後在體外受精(IVF),並且需要代理孕母才能孕育自己的寶寶,不過,目前的台灣仍未開放代理孕母。
資料來源: 維基百科;中國醫藥大學附設醫院婦產部,陳怡燕醫師。
延伸概念:子宮、生育、代理孕母
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